Клинические рекомендации

Галактоземия (ГАЛ) – группа наследственных нарушений обмена углеводов, при котором в организме накапливается избыток галактозы и ее метаболитов, что обусловливает клиническую картину заболевания и формирование отсроченных осложнений. Тип наследования   всех форм галактоземии - аутосомно-рецессивный. читать далее

Болезнь Вильсона (БВ) (синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое тяжёлое наследственное мультисистемное заболевание, проявляющееся преимущественно печёночными, неврологическими и психиатрическими нарушениями вследствие чрезмерно... читать далее

Глутаровая ацидурия тип 1 (недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы, глутаровая ацидемия тип 1, ГА1) - аутосомно-рецессивное заболевание (OMIM # 231670), обусловленное патогенными вариантами в гене GCDH, кодирующем фермент глутарил-КоА дегидрогеназу (GCDH). Недостаточность данного фермента прив... читать далее

Болезнь «кленового сиропа» (лейциноз) (БКС) – наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, приводящее к нарушению метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Заболевание характеризуется широким клиническим п... читать далее

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) – это хроническая прогрессирующая оптиконейропатия, которая объединяет группу заболеваний с характерными признаками:периодическим или постоянным повышением уровня ВГД выше индивидуальной нормы;структурными патологическими изменениями ДЗН и СНВС;типичными ... читать далее

Первичная закрытоугольная глаукома (ПЗУГ) ‒ это заболевание, при котором причиной повышения внутриглазного давления (ВГД) становится препятствие оттоку водянистой влаги (ВВ) за счет частичной или полной блокады УПК корнем радужки, сопровождающееся следующими признаками [1,2]: периодическим или п... читать далее

Сквозной макулярный разрыв / полное макулярное отверстие – приобретенное заболевание, представляющее собой дефект фовеолярной части сетчатой оболочки глаза по всей толщине от внутренней пограничной мембраны до уровня пигментного эпителия сетчатки [1, 2].Витреомакулярный тракционный синдром (ВМТС)... читать далее

Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) – это хроническое прогрессирующее многофакторное заболевание, характеризующееся дегенеративным процессом в пигментном эпителии (ПЭ), мембране Бруха и хориокапиллярах центральной зоны глазного дна со вторичным поражением нейроэпителия (НЭ) и являющееся основ... читать далее

Астигматизм (от греческого а – отрицание и stigma – точка) – это сочетание в одном глазу двух или более значений рефракции. Астигматизм не является самостоятельным видом клинической рефракции глаза, а представляет собой меру несферичности оптической системы глаза [1,2,3,4].Правильный астигматизм ... читать далее