Клинические рекомендации

Ботулизм - острое заболевание инфекционно-токсического генеза, обусловленное действием протеинового нейротоксина, вырабатываемого вегетативными формами возбудителя Clostridium botulinum и клинически характеризующееся парезами и параличами поперечнополосатой и гладкой мускулатуры, иногда в сочетан... читать далее

Синдром поликистозных яичников (СПЯ) – полигенное эндокринное расстройство, обусловленное как генетическими, так и эпигенетическими факторами. В зависимости от периода жизни женщины от менархе до перехода к менопаузе клиническая картина, диагностика, лечебная тактика заболевания различна. СПЯ име... читать далее

Полицитемия новорожденного – диагностируется у новорожденных детей при уровне венозного гематокрита (Ht) 65% и более [1–5]. читать далее

Асфиксия при рождении – это синдром, характеризующийся отсутствием эффективности газообмена в легких сразу после рождения, неспособностью самостоятельно дышать при наличии сердцебиения и (или) других признаков живорожденности (спонтанное движение мышц, пульсация пуповины)Тяжелая асфиксия при рожд... читать далее

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – это системное заболеваниеиз группы тромботических микроангиопатий (ТМА) с прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом, в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента (АПК) наследственной или приобретен... читать далее

Мукополисахаридоз VI типа (Синдром Марото-Лами) — наследственная лизосомная болезнь накопления, при которой недостаточность фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В) приводит к нарушению расщепления гликозаминогликана (ГАГ) дерматансульфата.Синдром Марото-Лами, мукополисахарид... читать далее

МПС II типа (болезнь Хантера) — наследственная лизосомная болезнь накопления, с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которая характеризуется снижением активности лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (I2S), что связано с мутацией в гене IDS. Дефицит фермента приводит к накоплению гли... читать далее

Мукополисахаридоз I типа (МПС I) — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы и протекающая с различными клиническими проявлениями: задержкой роста, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-легочными нарушениями, гепатосп... читать далее

Гликогеноз II типа, или болезнь Помпе (БП), аутосомно-рецессивное заболевание, относится к редким наследственным болезням накопления (OMIM #232300), связанным с дефицитом фермента кислой мальтазы (кислой альфа-глюкозидазы, КАГ) в лизосомах. Преимущественное накопление гликогена отмечено в скелетн... читать далее